Artículo publicado originalmente por Brenda Valderrama en la columna "Reivindicando a Plutón" del Sol de Cuernavaca el 19 de octubre de 2015.
Comencé mis estudios formales en genética molecular a una
edad muy temprana en 1982 con la suerte de que justo en esos años se
desarrollaran los avances tecnológicos que permitieron, por primera vez,
conocer con detalle la composición y funcionamiento del genoma, que es el fin
de la disciplina. Recuerdo claramente un taller que organizó el recientemente
creado Centro de Investigación en Ingeniería Genética y Biotecnología de la
UNAM que posteriormente se transformó en el Instituto de Biotecnología, en el
cual se realizaron las primeras prácticas de secuenciación de genes en México.
Los genes son el material donde está impreso el contenido de
nuestra herencia. Físicamente, los genes
son largas cadenas compuestas por cuatro bloques o eslabones básicos llamados
Adenina, Timina, Citosina y Guanosina (A,T,C y G, respectivamente) y que, de
manera equivalente a letras, su secuencia genera palabras y las palabras
textos. La correcta lectura de estos textos durante el desarrollo embrionario
da lugar a organismos sanos y funcionales. Cualquier cambio en la secuencia o error
en la lectura producen distorsiones en
el plan de desarrollo que pueden llegar a causar la muerte del embrión.
En esos tiempos y por algunos años, saber secuenciar genes
fue una ventaja laboral y quienes desarrollaban la habilidad eran muy
cotizados. Tuve la oportunidad de aprender y para cuando terminé la tesis de
maestría incluí mis propias secuencias. La enorme limitación del método era que
todo el proceso se realizaba manualmente y el avance era extremadamente lento.
Una persona trabajando tiempo completo y contando con un costoso equipamiento, podía
secuenciar una extensión equivalente a 1,000 letras por día. Si consideramos
que el genoma humano tiene una extensión de 3,200 millones de letras, se
hubieran requerido más de tres millones de días de trabajo para secuenciarlo.
Para mediados de los años 80 se desarrolla una tecnología
conocida como PCR (Polymerase Chain Reaction o Reacción de Amplificación en
Cadena) que vino a revolucionar la genética molecular. Gracias al PCR se logró
automatizar la secuenciación de genes y por primera vez se pudo pensar en
secuenciar de manera masiva no solo genes sino genomas. Es decir, que se podría
contar con la información completa del plan de desarrollo de cualquier
organismo.
Por esta época el Dr. Robert Sinsheimer plantea por primera
vez la posibilidad de conjuntar esfuerzos para obtener la secuencia del genoma
humano. La propuesta comienza a ser considerada como viable por diferentes
grupos de especialistas pero ninguna entidad gubernamental, americana o de ningún
otro país, decide apoyarla. Gracias a la insistencia del sector científico que
continúa realizando foros y presionando a las autoridades, se detona una larga
y tortuosa serie de acciones que llevaron a que se reasignaran 4 millones de
dólares del presupuesto del Departamento de Energía en 1986 más una asignación
directa de fondos por 16 millones de dólares en el presupuesto federal de 1987.
Con la tecnología existente en ese momento se considera un plazo de 15 años
para la conclusión del proyecto. Para 1990 el Departamento de Energía de
Estados Unidos en colaboración con los Institutos Nacionales de Salud de ese
país asignan 3 mil millones de dólares de manera conjunta al proyecto lo que le
da vida oficial al Human Genome Project, el primer megaproyecto científico del
área de biología.
Bajo el liderazgo del US National Center for Human Genome
Research (actualmente National Human Genome Research Institute; NHGRI), se
orquesta un consorcio multinacional colaborativo dirigido a la secuenciación
del genoma humano que llegó a sumar los esfuerzos de más de 2 mil
investigadores de todo el mundo. El éxito del proyecto se basó en un fuerte
liderazgo de los fundadores que infundieron una sensación general de
importancia sobre el proyecto en todos los participantes así como en la
voluntad de los investigadores involucrados en ceder sus logros personales al
bien colectivo.
Los resultados de las investigaciones se hicieron públicos como
borradores en junio de 2000 y febrero de 2001. El proyecto se declara completo
el 14 de abril de 2003 con el análisis del 99% de la eucromatina humana al
99.99% de precisión. Uno de los descubrimientos más sorprendentes y que generó
una nueva línea de investigación para entender sus consecuencias, es que el
número de genes en los humanos es de aproximadamente 20,500, igual que en el
ratón y significativamente menor a lo que se esperaba. También se encontró que
en los humanos hay repeticiones lineales de fragmentos más frecuentemente de lo
que se ha encontrado en otros genomas y que solo una pequeña fracción de las
proteínas codificadas resultan ser específicas de vertebrados con lo que se
refuerza la hipótesis de la conservación universal de un repertorio básico de
proteínas ancestrales.
Con los resultados de este megaproyecto quedó validada la
estrategia colaborativa multinacional como la mejor alternativa para el avance
científico. Posteriormente se ha comenzado otros megaproyectos en genética
molecular como la iniciativa para la Herencia Humana y Salud en África (Human
Heredity and Health in Africa, H3Africa) que cuenta con el respaldo de los gobiernos
de Estados Unidos y el Reino Unido. De manera concurrente, se lanzó el
H3ABioNet, una red de bioinformáticos dedicada a intercambiar experiencia,
infraestructura y herramientas para el análisis de datos genómicos en países
africanos. Ambas iniciativas aglutinan 61 grupos de investigación de 24 países.
Para finalizar, y en palabras de Francis Collins, director
del NHGRI cuando se publica el primer borrador, el genoma humano puede ser
considerado como un libro para muchos tipos de lectores: “es un libro de
historia que narra la travesía de nuestra especie en el tiempo. Es un manual de
construcción de un ser humano que detalla con precisión la composición de cada
una de nuestras células. Y es un texto de medicina, con detalles anteriormente inimaginables
de donde médicos y fisiólogos pueden obtener un inmenso caudal de conocimiento
para prevenir, tratar y curar enfermedades”. Y todo esto es del dominio público
para bien de la humanidad.
Información adicional
Recuentos narrativos de las vicisitudes del Proyecto del Genoma Humano
Datos adicionales sobre el proyecto
Secuencia inicial del genoma humano y su análisis publicado en febrero de 2001
Análisis final del Consorcio para el Genoma Humano
